Bir kişide yüksek kolesterol varlığına katkıda bulunabilecek birçok faktör vardır. Kötü beslenme, sigara ve alkol tüketimi, hareketsiz yaşam bunlar arasında sayılabilir. Kolesterol yüksekliği dünyada en çok öldüren hastalıkların başında gelen kalp ve damar hastalıkları riskini artıran önemli bir sorundur.
Peki, yukarıda bahsettiğim faktörler dışında kolesterolü yükselten bir risk var mıdır? Yani bu risk aileden geçer mi? Evet, böyle bir risk vardır. Ailesel hiperkolesterolemi denilen ve ebeveynden çocuğa geçen genetik bir yüksek kolesterol şekli vardır. Bu genetik riskle doğan kişilerde doğumdan itibaren vücudun ihtiyacı olandan çok fazla miktarda karaciğer kolesterol üretir. Bu durum atardamarlarda gelecekte ciddi risk oluşturacak şekilde yağ ve plak birikmesine neden olur.
Aslında kolesterol vücut için gerekli bir maddedir. Hücre duvarının, vitaminlerin ve bazı hormonların yapılmasında rol alır. Ancak fazlası zararlıdır. Kolesterolün de iyi kolesterol dediğimiz HDL ve kötü kolesterol dediğimiz LDL diye iki farklı türü vardır. HDL, kolesterolü emerek vücuttan atılmasına yardımcı olur. LDL ise vücudumuzdaki kolesterolün büyük kısmını oluşturur, damarlarda birikerek plak gelişmesine neden olur. Bu plaklarda damarları tıkar, kalp ve diğer organlara giden kan akışını engeller. İşte genetik olarak geçen ve ailesel hiperkolesterolemi dediğimiz hastalıkta kötü kolesterol, yani LDL’yi vücuttan temizleyen mekanizma da bozulmalar olur. Ayrıca bu hastalarda mevcut olan bir bozukluk nedeniyle vücutları bağırsaktan daha fazla kolesterol emilmesi için sinyal gönderir. Tabii bu durum da hasta için oldukça olumsuz bir durum oluşturur. Bu hastaların kanlarındaki yüksek kolesterolü diyet, egzersiz veya iyi yaşam tarzıyla düşürmek olanaksızdır. Bu kişilerin ciddi bir şekilde kolesterol düşürücü tedavi alması gerekmektedir.
Ailesel hiperkolesteroleminin derecesi de ebeveynden geçen genlere göre farklılıklar gösterir. Bazı kişilerde çok ağırdır, bunlarda erken kalp krizi görülme ihtimali yüksektir.
Yapılan araştırmalar, nüfusun yaklaşık üçte birinde yüksek kolesterol olduğunu göstermiştir. Ailesel hiperkolesterolemi dediğimiz genetik hastalık yaklaşık 200 yetişkinin birinde görülmektedir. Bu sayı azımsanmayacak kadar yüksek bir rakamdır. Yani ülkemizde kaba bir hesapla 300-400.000 arasındaki kişide ailesel hiperkolesterolemi olduğunu düşünmek gerekmektedir.
Peki, bu genetik hastalık belirti verir mi? Çoğu kişide herhangi bir belirti yoktur. Bu durum tehlikenin büyüklüğünü daha da artırır. Nadiren bazı insanların gözlerinin veya kaslarının uç kısımlarındaki tendon dediğimiz bölümlerinde küçük şişlikler halinde kolesterol birikimleri görünebilir. Kırk beş yaşından küçük olan bu genetik hastalığa sahip olanların gözündeki korneanın çevresinde beyaz bir halka bulunabilir. Ayrıca bazı kişilerin göz çevresinde sarı renkte kolesterol birikimleri gözlenebilir. Bu kişilerin araştırılması gerekir.
Genetik olarak yüksek kolesterol varlığından kişiyi ciddi bir sorgulama sonucunda şüphe edilir. Eğer aile öyküsünde yüksek kolesterol varlığı veya erken kalp krizi varsa, bu kişilere lipit paneli dediğimiz kolesterol tetkiki yapılmalıdır. Teşhis kan tetkikiyle konur.
Ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde kalp hastalığı gelişme riski 20 kat fazladır. Ayrıca bu kişilerde inme ve bacak damarlarında tıkanıklık olma ihtimali de genel nüfustan çok daha yüksektir.
Genetik olarak yüksek kolesterol hastalığı belirlendiği zaman mutlaka tedavi edilmelidir. Bu kişilerde her ne kadar yaşam şeklindeki değişiklikler kolesterolü düşürmese de kalp ve damar hastalığına yakalanma riskini azaltabildiği için, bu tedbirlere mutlaka uyulmalıdır. Bu hastaların ömür boyu kolesterol düşürücü ilaç kullanmaları gerekmektedir. Bazı hastalar ilaca da cevap vermez, bu hastalara aynı diyaliz gibi, aferez dediğimiz bir işlemle belli aralıklarla kandaki kolesterolü temizleme işlemi yapılır. Günümüzde bu hastalıkla ilgili çok şey biliyoruz, elimizde birçok tedavi yöntemi var. Önemli olan erken teşhis konulması ve hastanın tedaviye uyum göstermesidir.